Enfermedad de Lhermitte-Duclos y síndrome de Cowden. Reporte de un caso / Lhermitte-Duclos Disease and Cowden Syndrome. A Case Report

Presentación del caso. Se trata de una paciente femenina de 45 años con antecedentes de hipertensión arterial y múltiples cirugías por cáncer, entre ellas, cáncer de tiroides, carcinoma de parótida, cáncer de mama y cáncer endometrial. De manera incidental se identificó una lesión en el hemisferio cerebeloso derecho en una tomografía de senos paranasales, que fue confirmada a través de una resonancia magnética cerebral. La lesión presentaba una apariencia estriada, característica de gangliocitoma displásico del cerebelo o enfermedad de Lhermitte-Duclos. Considerando los antecedentes de diversos tipos de cáncer y los criterios de diagnóstico propuestos por el Consorcio Internacional Cowden y la Red Nacional Integral del Cáncer, se estableció el diagnóstico de síndrome de Cowden que había pasado desapercibido hasta el momento. Intervención terapéutica. Posteriormente, la paciente fue hospitalizada debido al crecimiento de una masa metastásica en el hemicuello derecho con afectación del plexo braquial, adenopatías cervicales, infraclaviculares y axilares derechas. Evolución clínica. En la actualidad, se encuentra recibiendo tratamiento paliativo con el objetivo de controlar los síntomas y mejorar su calidad de vida, ya que expresó su negativa a someterse a una intervención quirúrgica de resección tumoral

Case presentation. The report is of a 45-year-old female patient with a history of high blood pressure and multiple surgeries for cancer, including thyroid cancer, parotid carcinoma, breast cancer, and endometrial cancer. Incidentally, a lesion in the right cerebellar hemisphere was identified in a tomography of the paranasal sinuses, which was later confirmed in a brain magnetic resonance. The lesion had a striated appearance, characteristic of dysplastic gangliocytoma of the cerebellum or Lhermitte-Duclos disease. Considering the history of various types of cancer and the diagnostic criteria proposed by the International Cowden Consortium and the National Comprehensive Cancer Network, the diagnosis of Cowden syndrome, which had gone unnoticed until now, was established. Treatment. Subsequently, the patient was hospitalized due to the growth of a metastatic mass in the right hemicollar with involvement of the brachial plexus, cervical, infraclavicular, and right axillary lymph nodes. Outcome. She is receiving palliative treatment to control the symptoms and improve her quality of life, since she expressed her refusal to undergo tumor resection surgery

Evaluación de la agudeza diagnóstica de la Ecografía Translaríngea Transcutánea (ETLTC) en la valoración de la movilidad de las cuerdas vocales en cirugía de tiroides y paratiroides / Evaluation of the diagnostic acuity of the Transcutaneous Translaryngeal Ultrasound (TCTLUS) in the assessment of the vocal cords mobility in thyroid and parathyroid surgery

Introducción. La evaluación de la movilidad de las cuerdas vocales en cirugía de tiroides y paratiroides hace parte de la adecuada valoración integral. Aunque la laringoscopia directa es prueba de referencia, su uso real no es rutinario por lo que se propone la ecografía translaríngea como alternativa de evaluación. Métodos. Estudio prospectivo de evaluación de una prueba diagnóstica de la movilidad de las cuerdas vocales pre y posoperatoria, comparando la ecografía translaríngea con la video laringoscopia, en pacientes con cirugía de tiroides y paratiroides, de febrero 1° a noviembre 30 de 2022. Se describieron las variables usando frecuencias absolutas y relativas. En el análisis univariado se calcularon Chi cuadrado y T de Student y en el bivariado, regresión logística binaria. La agudeza diagnóstica se determinó con sensibilidad, especificidad y valores predictivos; se consideró la significancia estadística con p < 0,05. Resultados. Se incluyeron 267 pacientes, 219 mujeres y 48 hombres; 196 pacientes (73,4%) tenían malignidad. Se encontró en el preoperatorio, sensibilidad 100 %, especificidad 99,6 %, VPP 83,3 %, VPN 100 %, odds de probabilidad positiva 83 % y Odds de probabilidad negativa 0,004 %. En el posoperatorio, sensibilidad 82,8 %, especificidad 99,2 %, VPP 92,3 % VPN 97,9 %, odds de probabilidad positiva 92 % y odds de probabilidad negativa 0,2 %. Conclusiones. La ecografía translaríngea en nuestro medio tiene alta agudeza diagnóstica. Podría ser usada en el abordaje inicial de la evaluación de la movilidad de las cuerdas vocales y reemplazar la laringoscopia directa, dejando ésta para cuando la visualización ecográfica no sea adecuada, o en casos de afectación o sospecha de invasión, para su confirmación.

Introduction. The evaluation of the mobility of the vocal cords in thyroid and parathyroid surgery is part of the adequate comprehensive assessment. Altough, direct laryngoscopy is the gold standard, its real use is not routine, so translaryngeal ultrasound approach is proposed as an alternative. Methods. A prospective diagnostic test study was carried out to evaluate the translaryngeal ultrasound compared with video laryngoscopy in visualizing vocal mobility in patients with thyroid and parathyroid surgery from February 1 to November 30, 2022. Patients were described using absolute and relative frequencies. Univariate statistical analysis with Chi-square and Student's t tests. T. Bivariate analysis using binary logistic regression. Diagnostic acuity was calculated with sensitivity, specificity, PPV, NPV. Statistical significance with p< 0.05, 95% confidence interval. Results. 267 patients undergoing thyroid or parathyroid surgery were included, 219 women and 48 men. Malignant: thyroid neoplasm 196 patients (73.4%). The findings were for the preoperative period, 100% sensitivity, 99.6% specificity, PPV 83.33%, NPV 100%, 83% positive probability odds, and 0.004% negative probability odds. For the postoperative period, 82.8% sensitivity, 99.2% specificity, 92.3% PPV, 97.9% NPV, 92% positive probability odds, and 0.2% negative probability odds were found.Conclusions. Translaryngeal ultrasound in our series has high diagnostic acuity. It could be used as the initial approach to evaluate vocal mobility and might replace direct laryngoscopy, leaving it when its visualization is not adequate or in cases of involvement or suspected invasion for confirmation.

Reflectance confocal microscopy - Consensus terminology glossary in Brazilian Portuguese for normal skin, melanocytic and non-melanocytic lesions

Abstract Background: Currently, there is no uniform and official terminology in Portuguese for reflectance confocal microscopy analysis, despite the increasing number of Brazilian dermatologists using this new tool. Objective: To present the terminology in Brazilian Portuguese for the description of reflectance confocal microscopy and establish the first Brazilian consensus on terms related to normal skin and cutaneous tumors. Methods: 10 Brazilian specialists from different institutions and states of Brazil were selected to evaluate the best corresponding terms in Portuguese for normal skin, melanocytic and non-melanocytic tumors. The terms used were translated from international consensuses in the English language. The modified Delphi method was used to create the consensus in 3 steps. Results: The terms considered the most appropriate in the Portuguese language to describe the findings of normal skin, melanocytic and non-melanocytic lesions in the reflectance confocal microscopy analysis were presented. Study limitations: The limitations of the present study include the number of participants and limited regional representation (only two of the five Brazilian regions were represented). Conclusion: This Brazilian consensus represents an opportunity for dermatologists and physicians specializing in cutaneous oncology to become familiar with reflectance confocal microscopy, propagating the technique in clinical and research environments to stimulate national and international publications on this subject.

Up-regulation of GINS1 highlighted a good diagnostic and prognostic potential of survival in three different subtypes of human cancer / A regulação positiva de GINS1 destacou um bom potencial diagnóstico e prognóstico de sobrevivência em três subtipos diferentes de câncer humano

Abstract Cancer is a fatal malignancy and its increasing worldwide prevalence demands the discovery of more sensitive and reliable molecular biomarkers. To investigate the GINS1 expression level and its prognostic value in distinct human cancers using a series of multi-layered in silico approach may help to establish it as a potential shared diagnostic and prognostic biomarker of different cancer subtypes. The GINS1 mRNA, protein expression, and promoter methylation were analyzed using UALCAN and Human Protein Atlas (HPA), while mRNA expression was further validated via GENT2. The potential prognostic values of GINS1 were evaluated through KM plotter. Then, cBioPortal was utilized to examine the GINS1-related genetic mutations and copy number variations (CNVs), while pathway enrichment analysis was performed using DAVID. Moreover, a correlational analysis between GINS1 expression and CD8+ T immune cells and a the construction of gene-drug interaction network was performed using TIMER, CDT, and Cytoscape. The GINS1 was found down-regulated in a single subtypes of human cancer while commonly up-regulated in 23 different other subtypes. The up-regulation of GINS1 was significantly correlated with the poor overall survival (OS) of Liver Hepatocellular Carcinoma (LIHC), Lung Adenocarcinoma (LUAD), and Kidney renal clear cell carcinoma (KIRC). The GINS1 was also found up-regulated in LIHC, LUAD, and KIRC patients of different clinicopathological features. Pathways enrichment analysis revealed the involvement of GINS1 in two diverse pathways, while few interesting correlations were also documented between GINS1 expression and its promoter methylation level, CD8+ T immune cells level, and CNVs. Moreover, we also predicted few drugs that could be used in the treatment of LIHC, LUAD, and KIRC by regulating the GINS1 expression. The expression profiling of GINS1 in the current study has suggested it a novel shared diagnostic and prognostic biomarker of LIHC, LUAD, and KIRC.

Resumo O câncer é uma doença maligna fatal e sua crescente prevalência mundial exige a descoberta de biomarcadores moleculares mais sensíveis e confiáveis. Investigar o nível de expressão de GINS1 e seu valor prognóstico em cânceres humanos distintos, usando uma série de abordagens in silico em várias camadas, pode ajudar a estabelecê-lo como um potencial biomarcador de diagnóstico e prognóstico compartilhado de diferentes subtipos de câncer. O mRNA de GINS1, a expressão da proteína e a metilação do promotor foram analisados ​​usando UALCAN e Human Protein Atlas (HPA), enquanto a expressão de mRNA foi posteriormente validada via GENT2. Os valores prognósticos potenciais de GINS1 foram avaliados por meio do plotter KM. Em seguida, o cBioPortal foi utilizado para examinar as mutações genéticas relacionadas ao GINS1 e as variações do número de cópias (CNVs), enquanto a análise de enriquecimento da via foi realizada usando DAVID. Além disso, uma análise correlacional entre a expressão de GINS1 e células imunes T CD8 + e a construção de uma rede de interação gene-droga foi realizada usando TIMER, CDT e Cytoscape. O GINS1 foi encontrado regulado negativamente em um único subtipo de câncer humano, enquanto comumente regulado positivamente em 23 outros subtipos diferentes. A regulação positiva de GINS1 foi significativamente correlacionada com a sobrevida global pobre (OS) de Carcinoma Hepatocelular de Fígado (LIHC), Adenocarcinoma de Pulmão (LUAD) e Carcinoma de Células Claras Renais de Rim (KIRC). O GINS1 também foi encontrado regulado positivamente em pacientes LIHC, LUAD e KIRC de diferentes características clínico-patológicas. A análise de enriquecimento de vias revelou o envolvimento de GINS1 em duas vias diversas, enquanto poucas correlações interessantes também foram documentadas entre a expressão de GINS1 e seu nível de metilação do promotor, nível de células imunes T CD8 + e CNVs. Além disso, também previmos poucos medicamentos que poderiam ser usados ​​no tratamento de LIHC, LUAD e KIRC, regulando a expressão de GINS1. O perfil de expressão de GINS1 no estudo atual sugeriu que é um novo biomarcador de diagnóstico e prognóstico compartilhado de LIHC, LUAD e KIRC.

Evaluation of Meibomian gland dysfunction using meibography in patients with xeroderma pigmentosum

ABSTRACT Purpose: To assess Meibomian gland dysfunction using meibography in patients with xeroderma pigmentosum and correlate with ocular surface changes. Methods: This cross-sectional study evaluated patients with xeroderma pigmentosum. All patients underwent a comprehensive and standardized interview. The best-corrected visual acuity of each eye was determined. Detailed ophthalmic examination was conducted, including biomicroscopy examination of the ocular surface, Schirmer test type I, and meibography, and fundus examination was also performed when possible. Meibomian gland dysfunction was assessed by non-contact meibography using Oculus Keratograph® 5M (OCULUS Inc., Arlington, WA, USA). Saliva samples were collected using the Oragene DNA Self-collection kit (DNA Genotek Inc., Ottawa, Canada), and DNA was extracted as recommended by the manufacturer. Factors associated with abnormal meiboscores were assessed using generalized estimating equation models. Results: A total of 42 participants were enrolled, and 27 patients underwent meibography. The meiboscore was abnormal in the upper eyelid in 8 (29.6%) patients and in the lower eyelid in 17 (62.9%). The likelihood of having abnormal meiboscores in the lower eyelid was 16.3 times greater than that in the upper eyelid. In the final multivariate model, age (p=0.001), mutation profile (p=0.006), and presence of ocular surface malignant tumor (OSMT) (p=0.014) remained significant for abnormal meiboscores. For a 1-year increase in age, the likelihood of abnormal meiboscores increased by 12%. Eyes with OSMT were 58.8 times more likely to have abnormal meiboscores than eyes without ocular surface malignant tumor. Conclusion: In the final model, age, xeroderma pigmentosum profile, previous cancer, and clinical alterations on the eyelid correlated with a meiboscore of ≥2. Meibomian gland dysfunction was common in patients with xeroderma pigmentosum, mainly in the lower eyelid. The severity of Meibomian gland dysfunction increases with age and is associated with severe eyelid changes.

Functional literacy and the assessment process as a diagnostic instrument for temporomandibular disorders: observational study / Alfabetismo funcional e o processo de avaliação como instrumento diagnóstico das disfunções temporomandibulares: estudo observacional

ABSTRACT BACKGROUND AND OBJECTIVES: Health literacy is a topic that has been gaining traction in recent years, both on the policy and research agendas of many countries, however there is no evidence about temporomandibular disorders (TMD) and this topic. The objective was to evaluate the association between the level of functional literacy and the understanding of the Diagnostic Criteria for Temporomandibular Disorders (DC/TMD) through self-report and to associate the time of TMD complaint with the levels of functional literacy. METHODS: This is an observational, cross-sectional study, comprising 56 patients from the Temporomandibular Disorders (TMD) clinic at São Leopoldo Mandic College. The DC/TMD questionnaire - axis I, a sociodemographic questionnaire, and tests of the Indicador de Alfabetismo Funcional (Functional Literacy Indicator - INAF) were applied. RESULTS: The outcomes showed that 85.7% of the sample were females and 14.3% males, mainly white (60.7%), with a schooling degree, predominantly from the 3rd grade of high school and professionally active. It was found that 22.5% of the sample were functionally illiterate and 77.5% were functionally literate, 30.6% of whom had elementary level schooling. There was a significant association between the schooling level and combined INAF (p=0.005), as well as between combined INAF and duration of complaint in intervals for jaw pain (p=0.037) when Chi-square tests were used. There is evidence to establish that the mean duration of headache complaints (in months) between literacy groups are different (p=0.001) when using the Student´s t-test. With these results, it is possible to suggest that lower levels of functional literacy are related to a poorly detailed perception of TMD complaints regarding the duration of the complaint and, mainly, to the association of headache with a complaint of TMD. CONCLUSION: Lower levels of functional literacy are related to a poorly detailed perception of TMD complaints regarding the duration of the complaint and, mainly, to the association of headache with a complaint of temporomandibular disorders.

RESUMO JUSTIFICATIVA E OBJETIVOS: O letramento em saúde é um tema que vem ganhando força nos últimos anos, tanto nas agendas políticas como de investigação de muitos países, no entanto não existem evidências sobre as disfunções temporomandibulares e este tema. O objetivo foi avaliar a associação entre o nível de alfabetismo funcional e a compreensão dos Critérios Diagnósticos para Disfunção Temporomandibular (DC/DTM) por meio do autorrelato e associar o tempo de queixa de DTM com os níveis de letramento funcional. MÉTODOS: Trata-se de um estudo observacional, transversal, realizado com 56 pacientes do ambulatório de Disfunções Temporomandibulares (DTM) da Faculdade São Leopoldo Mandic. Para isso foram aplicados o questionário DC/DTM - eixo I, questionário sociodemográfico e testes do Indicador de Alfabetismo Funcional (INAF). RESULTADOS: Mostraram que 85,7% da amostra era do sexo feminino e 14,3% do sexo masculino, predominantemente brancos (60,7%), com escolaridade superior, predominantemente do 3º ano do ensino médio e profissionalmente ativos (57,1%). Verificou-se que 22,5% da amostra eram analfabetos funcionais e 77,5% eram alfabetizados funcionalmente, sendo que 30,6% possuíam nível fundamental. Houve associação significativa entre escolaridade e INAF combinado (p=0,005), bem como entre INAF combinado e tempo de queixa nos intervalos de dor mandibular (p=0,037) quando foram utilizados testes Qui-quadrado. Há evidências que estabelecem que a duração média das queixas de cefaleia (em meses) entre os grupos de alfabetismo é diferente (p=0,001) quando utilizado o teste t de Student. Com base nesses resultados, é possível sugerir que níveis mais baixos de alfabetismo funcional estariam relacionados a uma percepção pouco detalhada das queixas de DTM quanto à duração da queixa e à associação de cefaleia com queixa de DTM. CONCLUSÃO: Níveis mais baixos de alfabetismo funcional foram relacionados à percepção pouco detalhada das queixas de DTM quanto à duração e, principalmente, à associação de cefaleia com queixa de disfunção temporomandibular.

Tear film osmolarity variation between weeks in healthy and dry eye disease subjects / Variação semanal da osmolaridade do filme lacrimal em indivíduos saudáveis e com síndrome do olho seco

ABSTRACT Purpose: The possible variability in diagnostic test results is a statistical feature of dry eye disease patients. The clinician should consider tear film variations over time since the timing of tear film measurements is important for proper diagnosis. The purpose of the present study was to analyze the inter-week variation of osmolarity measurement in healthy and dry eye disease participants. Methods: Based on the Dry Eye Workshop II (DEWS-II) diagnostic methodology report criteria, a battery of tests (Ocular Surface Disease Index [OSDI] questionnaire, breakup time, and corneal staining) was administered to rule out the presence of dry eye disease. A total of 40 qualified volunteers were recruited into two groups: with only 20 healthy and 20 dry eye disease participants. The inter-week variation of osmolarity in the two groups was measured using a TearLab osmometer in two sessions one-week apart. The differences between the results were calculated. Results: There were no significant differences in osmolarity between the two sessions for either the healthy (paired t-test; p=0.085) or dry eye disease (paired t-test; p=0.093) participants. Moreover, there was no significant correlation between the means and differences in either session on healthy (Pearson correlation: r=0.020; p=0.935) or dry eye disease (Pearson correlation: r=-0.022; p=0.928) participants. In session 1, there was a significant difference in osmolarity values between groups (unpaired t-test; p=0.001), but no difference was found in session 2 (unpaired t-test; p=0.292). Conclusions: The present study discovered no inter-week variation in the tear film osmolarity of healthy and dry eye disease participants classified based on the DEWS-II criteria.

RESUMO Objetivo: A possível variabilidade nos resultados de testes diagnósticos é uma característica estatística dos pacientes com síndrome do olho seco. O médico deve considerar as variações do filme lacrimal ao longo do tempo, pois o momento em que o filme lacrimal é medido pode ser crítico para o diagnóstico adequado. O objetivo deste estudo foi analisar a variação semanal da osmolaridade do filme lacrimal em participantes saudáveis e em outros com síndrome do olho seco. Métodos: Com base nos critérios da metodologia de diagnóstico do relatório da Dry Eye Workshop II (DEWSII), foi aplicada uma bateria de testes (questionário do índice de doença da superfície ocular [OSDI], tempo de ruptura do filme lacrimal e coloração da córnea) para descartar a presença de síndrome do olho seco. Um total de 40 voluntários qualificados foi recrutado e distribuído em dois grupos de 20 participantes saudáveis e 20 participantes com síndrome do olho seco. A variação da osmolaridade entre semanas foi medida com um osmômetro TearLab em duas sessões com uma semana de intervalo nos dois grupos. As diferenças entre os resultados foram então calculadas. Resultados: Não foram encontradas diferenças significativas na osmolaridade entre as medidas obtidas nas duas sessões, nem no grupo de participantes saudáveis (teste de t pareado; p=0,085), nem no de participantes com síndrome do olho seco (teste de t pareado; p=0,093). Não foi detectada nenhuma correlação significativa entre as médias e diferenças entre as duas sessões entre participantes saudáveis (correlação de Pearson: r=0,020, p=0,935) e aqueles com síndrome do olho seco (correlação Pearson: r=-0,022, p=0,928). Foi encontrada uma diferença significativa nos valores de osmolaridade entre os dois grupos na primeira sessão (teste de t não pareado; p=0,001), mas nenhuma diferença foi encontrada na segunda sessão (teste de t não pareado; p=0,292). Conclusões: O presente estudo não encontrou variação entre semanas consecutivas na osmolaridade do filme lacrimal em participantes saudáveis e com síndrome do olho seco, classificados com base nos critérios do DEWSII.

Translation and validation of the 5-Item Dry Eye Questionnaire into Portuguese / Tradução e validação do questionário 5-Item Dry Eye Questionnaire para a língua portuguesa

ABSTRACT Purpose: Dry eye disease is a multifactorial disease that is very common in clinical ophthalmic practice. The use of validated dry eye questionnaires makes it possible to screen this disease in the general population and assess the prevalence of symptoms and frequency of diagnosis, allowing early and appropriate treatment for this condition. The 5-Item Dry Eye Questionnaire (DEQ-5) is a tool that is used to assess the frequency and intensity of ocular discomfort and dryness and the frequency of tearing, which has already been validated in English and Spanish, but not in Portuguese. The aim of this study is to translate and validate the DEQ-5 to Portuguese. Methods: The DEQ-5 was used, consisting of five simple and direct questions: two questions for ocular discomfort, two for ocular dryness, and one for tearing. The initial translation of the English version of the questionnaire into Portuguese was conducted by two Portuguese native-speaking translators, followed by an evaluation and compilation of a single version by an interdisciplinary committee of the translated versions. Furthermore, this version was translated back into English by two individuals whose first language was English, followed by the evaluation and comparison with the original version in English by the same interdisciplinary committee. Afterwards, the final version of the questionnaire was administered to 31 volunteers at two different times. Results: The interobserver reliability of the five questions ranged from 0.584-0.813, and the Pearson correlation from 0.755-0.935, with a p-value of <0.0001. Internal consistency was α=0.887. All questions had moderate to high agreement. Conclusions: The statistical analysis of the collected data found excellent concordance rates (moderate to high for all analyzed questions), allowing the use of the Portuguese version of DEQ-5 in research as a screening test for dry eye disease and tool used to monitor the symptoms.

RESUMO Ojetivos: O olho seco é uma doença multifatorial, muito comum na prática clínica oftalmológica. A utilização de questionários validados de sintomas de olho seco permite rastrear de maneira mais objetiva essa doença na população geral, avaliar a prevalência dos sintomas e frequência de diagnóstico, permitindo o tratamento precoce e adequado dessa condição. O 5-Item Dry Eye Questionnaire (DEQ-5) é um questionário em inglês que avalia a frequência e a intensidade do desconforto e ressecamento ocular e a frequência do lacrimejamento, já validado no inglês e espanhol, porém não no português até o presente momento. O objetivo deste estudo foi traduzir e validar o questionário DEQ-5 para a língua portuguesa. Métodos: Foi utilizado o questionário DEQ-5, composto por 5 perguntas simples e diretas - 2 relacionadas ao desconforto ocular, 2 ao ressecamento ocular e 1 ao lacrimejamento. Foi realizada a tradução inicial da versão em inglês para o português por dois tradutores de língua materna portuguesa, seguido de uma avaliação e compilação de uma versão única por um comitê interdisciplinar das versões traduzidas. Em seguida, tal versão foi traduzida de volta para o inglês por 2 indivíduos que possuíam o inglês como primeira língua, seguido de avaliação e comparação com a versão original em língua inglesa pelo mesmo comitê interdisciplinar. Após, a versão final do questionário foi aplicada em 31 voluntários em dois momentos differentes. Resultados: A confiabilidade interobservador das 5 perguntas variou de 0,584-0,813 e a correlação de Pearson de 0.755-0.935, sendo o p-valor <0,0001 em todas elas. A consistência interna foi α=0,887. Todas as perguntas apresentaram concordância de moderada a alta. Conclusões: A análise estatística dos dados coletados encontrou ótimos índices de concordância - moderada a alta para todas as questões analisadas -, permitindo o uso do DEQ-5 na língua portuguesa em pesquisas e também como forma de triagem para doença de olho seco e acompanhamento dos sintomas.

Measurement of the visual axis through two different methods: quantification and differences for measuring chord μ / Medição do eixo visual através de dois métodos diferentes: quantificação e diferenças para medição da corda μ

ABSTRACT Purpose: To compare the differences between the apparent and actual chord μ. Methods: In this prospective, comparative, non-randomized, and non-interventional study, imaging examinations using Pentacam and the HD Analyzer were performed in the same room under the same scotopic conditions. The inclusion criteria were patients aged 21-71 years, able to provide informed consent, myopia up to 4D, and anterior topographic astigmatism up to 1D. Patients using contact lenses, those with previous eye diseases or surgeries, corneal opacities, corneal tomographic changes, or suspected keratoconus were excluded. Results: Altogether, 116 eyes of 58 patients were analyzed. The patients' mean age was 30.69 (±7.85) years. In the correlation analyses, Pearson's correlation coefficient of 0.647 indicates a moderate positive linear relationship between apparent and actual chord μ. The mean actual and apparent chord μ were 226.21 ± 128.53 and 278.66 ± 123.90 μm, respectively, with a mean difference of 52.45 μm (p=0.01). The analysis of mean pupillary diameter resulted in 5.76 mm using the HD Analyzer and 3.31 mm using the Pentacam. Conclusions: We found a correlation between the two measurement devices, and even though we found considerable differences, both can be used in daily practice. Given their differences, we should respect their peculiarities as well.

RESUMO Objetivo: Comparar as diferenças entre a chord aparente μ e o chord real μ. Métodos: Estudo prospectivo, comparativo, não randomizado e não intervencionista. Os exames de imagem (Pentacam e HD Analyzer) foram realizados na mesma sala e nas mesmas condições escotópicas. Os critérios de inclusão foram idade de 21 a 71 anos; compreensão do termo de consentimento; miopia até 4D e astigmatismo topográfico anterior até 1D. Os critérios de exclusão foram usuários de lentes de contato; pacientes com doenças oculares prévias ou cirurgias; opacidades da córnea; a presença de alterações tomográficas da córnea ou suspeita de ceratocone. Resultados: Em nosso estudo foram analisados 116 olhos de 58 pacientes. A média de idade foi de 30,69 anos (± 7,85). Análises de correlação foram desenvolvidas e o coeficiente de correlação de Pearson (0,647) indica uma relação linear positiva moderada entre as variáveis. A média do chord μ real foi 226,21 ± 128,53 μm e a média do chord μ média foi 278,66 ± 123,90 μm, com diferença média de 52,45 μm (p=0,01). A análise do diâmetro pupilar médio apresentou: 5,76mm no HD Analyzer e 3,31mm no Pentacam. Conclusões: Entendemos a existência de uma diferença significativa entre os métodos e assim a medida de ambos os dispositivos com base em princípios diferentes devemos respeitar suas peculiaridades. Como encontramos correlação entre as duas medidas, acreditamos que ambas podem ser utilizadas na prática diária.

Perfil clínico, farmacoterapêutico e laboratorial de pacientes internados com insuficiência cardíaca aguda / Clinical, pharmacotherapeutic and laboratory profile of hospitalized patients with acute heart failure / Perfil clínico, farmacoterapéutico y de laboratorio de los pacientes hospitalizados com insuficiência cardíaca aguda

A insuficiência cardíaca aguda (ICA) é uma das causas mais comuns de internação hospitalar, associada a um alto risco de mortalidade. O tratamento atual é principalmente sintomático, sendo os exames laboratoriais realizados, a fim de complementar a avaliação clínica no diagnóstico e auxiliar no estabelecimento do perfil de risco admissional e prognóstico. Este estudo teve como objetivo caracterizar o perfil clínico, farmacoterapêutico e laboratorial de pacientes internados com insuficiência cardíaca aguda em hospital referência regional. Trata-se de um estudo transversal retrospectivo, descritivo, de abordagem quantitativa. Os participantes do estudo foram aqueles com alta médica por ICA pela classificação Internacional de Doenças (CID-10), admitidos na sala de emergência. Excluindo-se a participação de pacientes com tempo de internação inferior a 24 horas, menores de 18 anos. Para análise estatística foi usado o programa SPSS versão 21.0. Quanto ao perfil farmacoterapêutico, os medicamentos mais frequentes foram os que atuam no aparelho cardiovascular e aparelho digestivo e metabolismo, sendo a furosemida o fármaco mais frequente. A análise entre as alterações laboratoriais e a escala de ADHERE, revelou diferença estatística significativa entre os pacientes com risco baixo e risco intermediário/alto nos valores de hemoglobina (p=0,005), TGO (p=0,001), creatinina (p=0,000), ureia (p=0,000), potássio (p=0,004), TTPA (p=0,004) e RNI (p=0,021). Concluiu-se que os medicamentos frequentemente corresponderam ao tratamento recomendado no manejo inicial de pacientes com ICA. O risco de mortalidade intra-hospitalar intermediário/alto de acordo com a escala de ADHERE estavam associados com alterações laboratoriais dos pacientes com ICA.

Acute heart failure (AHF) is one of the most common causes of hospitalization, associated with a high risk of mortality. The current treatment is mainly symptomatic, and laboratory tests are carried out in order to complement the clinical evaluation in the diagnosis and help in establishing the admission and prognostic risk profile. This study aimed to characterize the clinical, pharmacotherapeutic and laboratory profile of patients hospitalized with acute heart failure in a regional reference hospital. This is a retrospective, descriptive, cross-sectional study with a quantitative approach. Study participants were those discharged due to AHF according to the International Classification of Diseases (ICD-10), admitted to the emergency room. Excluding the participation of patients with hospitalization time of less than 24 hours, under 18 years old. For statistical analysis, SPSS version 21.0 was used. As for the pharmacotherapeutic profile, the most frequent drugs were those that act on the cardiovascular and digestive systems and metabolism, with furosemide being the most frequent drug. The analysis between laboratory changes and the ADHERE scale revealed a statistically significant difference between patients at low risk and intermediate/high risk in hemoglobin (p=0.005), TGO (p=0.001), creatinine (p=0.000) values, urea (p=0.000), potassium (p=0.004), APTT (p=0.004) and INR (p=0.021). It was concluded that the medications often corresponded to the recommended treatment in the initial management of patients with AHF. Intermediate/high risk of in-hospital mortality according to the ADHERE scale were associated with laboratory alterations in patients with AHF.

La insuficiencia cardiaca aguda (ICA) es una de las causas más frecuentes de hospitalización, asociada a un alto riesgo de mortalidad. El tratamiento actual es principalmente sintomático y se realizan pruebas de laboratorio para complementar la evaluación clínica en el diagnóstico y ayudar a establecer el perfil de riesgo de ingreso y pronóstico. Este estudio tuvo como objetivo caracterizar el perfil clínico, farmacoterapéutico y de laboratorio de pacientes hospitalizados con insuficiencia cardíaca aguda en un hospital regional de referencia. Se trata de un estudio retrospectivo, descriptivo, transversal con enfoque cuantitativo. Los participantes del estudio fueron los dados de alta por ICA según la Clasificación Internacional de Enfermedades (CIE-10), ingresados en urgencias. Se excluye la participación de pacientes con tiempo de hospitalización menor a 24 horas, menores de 18 años. Para el análisis estadístico se utilizó SPSS versión 21.0. En cuanto al perfil farmacoterapéutico, los fármacos más frecuentes fueron los que actúan sobre los sistemas cardiovascular, digestivo y el metabolismo, siendo la furosemida el fármaco más frecuente. El análisis entre los cambios de laboratorio y la escala ADHERE reveló una diferencia estadísticamente significativa entre los pacientes de riesgo bajo e intermedio/alto en los valores de hemoglobina (p=0,005), TGO (p=0,001), creatinina (p=0,000), urea (p =0,000), potasio (p=0,004), APTT (p=0,004) e INR (p=0,021). Se concluyó que los medicamentos correspondían muchas veces al tratamiento recomendado en el manejo inicial de pacientes con ICA. El riesgo intermedio/alto de mortalidad hospitalaria según la escala ADHERE se asoció con alteraciones de laboratorio en pacientes con ICA.

Applicability of portable retinal cameras and telemedicine as facilitating tools in screening diabetic retinopathy in the COVID-19 pandemic scenario / Aplicabilidade do retinógrafo portátil e telemedicina como ferramentas facilitadoras na triagem de retinopatia diabética no cenário de pandemia de COVID-19

ABSTRACT Purpose: Diabetes mellitus is a leading cause of impaired vision. The objective of this study was to evaluate the feasibility of use of portable retinograph and remote analysis of images along with a virtual questionnaire for screening for diabetic retinopathy in basic health units in the city of Ribeirão Preto/SP during the Covid-19 pandemic. Methods: Standard Covid-19 protocol was followed during the screening. Blood pressure and capillary blood glucose were measured. Demographic and social data were collected through a standardized online questionnaire via smartphone. After pupillary dilation, fundal images were obtained with portable retinographs by trained ophthalmology residents. Two standardized 45° images were acquired: one posterior segment and another nasal to the optic nerve. Diabetic retinopathy was classified according to the Early Treatment Diabetic Retinopathy Study. Results: A total of 350 patients (64% female; 45% aged 55-70 years; 55% Caucasian) were evaluated. For 40.5% of patients, the campaign was the first opportunity for retinal evaluation; 47.56% had diabetes mellitus for >10 years. On repeat analysis of images stored in a cloud-based repository by retinal specialist, a 7.8% difference was observed in the Early Treatment Diabetic Retinopathy Study diabetic retinopathy classification, compared to the screening findings. Mild diabetic retinopathy was observed in 12.23%, moderate diabetic retinopathy in 6.31%, and proliferative diabetic retinopathy in 2.58% patients. Macular edema was present in 4.58% patients. Diabetic retinopathy was not detected in 72.78% patients. Conclusion: Use of portable retinographs together with telemedicine can provide efficient alternative to traditional methods for screening and diagnosis of diabetic retinopathy.

RESUMO Objetivo: A diabetes mellitus é considerada uma epidemia global e causa de baixa visual em países em desenvolvimento. Este estudo foi realizado com o objetivo de avaliar a viabilidade do retinógrafo portátil e análise remota de imagens associada a questionário virtual para o rastreio de retinopatia diabética em Unidades Básicas de Saúde da cidade de Ribeirão Preto/SP durante a pandemia de Covid-19. Métodos: Trezentos e sessenta pacientes compareceram a campanha. O acolhimento foi realizado na Unidade Básica de Saúde pela equipe de enfermagem, respeitando medidas de prevenção do Covid-19 Os realizou-se aferição da pressão arterial e glicemia capilar seguida de dilatação. Dados demográficos e sociais foram coletados através de questionário on-line padronizado via smartphone e realizou-se a triagem da retinopatia diabética através da obtenção de imagens com retinógrafos portáteis realizados por residentes de oftalmologia previamente treinados, com a aquisição de 2 imagens padronizadas de 45º: uma do segmento posterior e outra nasal ao nervo óptico. Resultados: Trezentos e sessenta pacientes foram atendidos durante a campanha. Dez pacientes (1,02%) foram excluídos devido à opacidade de meios e impossibilidade de obtenção de imagens de fundo de olho. Foram avaliados 350 pacientes, 64% do sexo feminino, 45% entre 55 e 70 anos e 55% brancos. A Campanha foi a primeira avaliação de retina para 40,5% dos pacientes e 47,56% apresentavam diabetes mellitus há mais de 10 anos. Na análise comparativa da classificação da retinopatia diabética segundo Early Treatment Diabetic Retinopathy Study (triagem X Nuvem) observou-se uma diferença de 7,8% nos resultados. Retinopatia diabética leve foi observada em 12,23%, moderada em 6,31%, proliferativa em 2,58%; edema macular presente em 4,58% e ausência de retinopatia diabética em 72,78% dos pacientes. Conclusão: A utilização de retinógrafos portáteis juntamente a telemedicina, para o rastreamento da retinopatia diabética pode ser considerada uma alternativa eficiente para triagem e diagnóstico da retinopatia diabética dentro ou fora do cenário pandêmico, auxiliando na prevenção de perda visual pelo diabetes.

A cost-effectiveness analysis of a novel algorithm to sequentially diagnose leprosy based on manufactured tests under the SUS perspective / Análise de custo-efetividade de um novo algoritmo para exame sequencial de hanseníase baseado em testes fabricados sob a perspectiva do SUS / Análisis de costo-efectividad de un nuevo algoritmo para el examen secuencial de lepra basado en pruebas fabricadas bajo la perspectiva del SUS

Abstract: Brazil has the second largest number of leprosy cases (a disease with a significant burden) in the world. Despite global and local efforts to eliminate this public health problem, inadequate or late diagnosis contribute to perpetuate its transmission, especially among household contacts. Tests such as the rapid IgM antibody detection (RT) and real-time polymerase chain reaction (RT-PCR) were developed to overcome the challenges of early diagnosis of leprosy. This study aimed to analyze the cost-effectiveness of a new diagnostic algorithm recommended by the Brazilian government to diagnose leprosy in household contacts of confirmed leprosy cases, which includes the RT and RT-PCR tests. A decision tree model was constructed and the perspective of the Brazilian Unified National Health System (SUS) and a 1-year time horizon were adopted. Only direct medical costs related to diagnostic tests were included. Effectiveness was measured as the number of avoided undiagnosed leprosy cases. Different scenarios were analyzed. The sequential use of RT, slit-skin smear (SSS) microscopy, and RT-PCR as recommended by the Brazilian Ministry of Health was compared to a base case (isolated SSS microscopy), yielding an incremental cost-effectiveness ratio of USD 616.46 per avoided undiagnosed leprosy case. Univariate sensitivity analysis showed that the prevalence of leprosy among household contacts was the variable that influenced the model the most. This is the first economic model to analyze a diagnostic algorithm of leprosy. Results may aid managers to define policies and strategies to eradicate leprosy in Brazil.

Resumo: O Brasil tem o segundo maior número de casos de hanseníase (doença com carga significativa) do mundo. Apesar dos esforços globais e locais para eliminar esse problema de saúde pública, o diagnóstico inadequado ou tardio contribui para perpetuar sua transmissão, especialmente entre contatos intradomiciliares. Exames como o teste rápido de anticorpos IgM (RT) e a reação em cadeia da polimerase em tempo real (RT-PCR) foram desenvolvidos para superar as barreiras do diagnóstico precoce da hanseníase. Este estudo teve como objetivo analisar a relação custo-efetividade de um novo algoritmo de diagnóstico recomendado pelo governo brasileiro para diagnosticar a hanseníase em contatos domiciliares de casos confirmados de hanseníase, que inclui os testes RT e RT-PCR. Foi construído um modelo de árvore de decisão e adotada a perspectiva do Sistema Único de Saúde (SUS) considerando o período de um ano. Foram incluídos apenas os custos médicos diretos relacionados aos exames diagnósticos. A efetividade foi medida considerando o número de casos evitados de hanseníase. Diferentes cenários foram analisados. O uso sequencial de RT, baciloscopia e RT-PCR, conforme recomendado pelo Ministério da Saúde, foi comparado a um caso base (baciloscopia isolada), obtendo-se uma razão de custo-efetividade incremental de USD 616,46 por caso evitado de hanseníase. A análise de sensibilidade univariada mostrou que a prevalência de hanseníase entre contatos intradomiciliares foi a variável que mais influenciou o modelo. Este é o primeiro modelo econômico a analisar um algoritmo diagnóstico da hanseníase. Os resultados poderão auxiliar os gestores na definição de políticas e estratégias para a erradicação da hanseníase no Brasil.

Resumen: Brasil tiene el segundo mayor número de casos de lepra (enfermedad con carga significativa) del mundo. A pesar de los esfuerzos globales y locales para eliminar ese problema de salud pública, el diagnóstico inadecuado o tardío contribuye a perpetuar su transmisión, sobre todo entre contactos intradomiciliarios. Los exámenes como la prueba rápida de anticuerpos IgM (RT) y la reacción en cadena de la polimerasa en tiempo real (RT-PCR) se desarrollaron para superar las barreras del diagnóstico precoz de la lepra. El objetivo de este estudio fue analizar la relación de costo-efectividad de un nuevo algoritmo de diagnóstico recomendado por el gobierno brasileño para diagnosticar la lepra en contactos domiciliarios de casos confirmados de lepra, que incluye las pruebas RT y RT-PCR. Se construyó un modelo de árbol de decisión y se adoptó la perspectiva del Sistema Único de Salud (SUS) teniendo en cuenta el periodo de un año. Solo se incluyeron los costos médicos directos relacionados con los exámenes diagnósticos. Se midió la efectividad teniendo en cuenta el número de casos de lepra evitados. Se analizaron distintos escenarios. Se comparó el uso secuencial de RT, baciloscopia y RT-PCR, conforme el Ministerio de Salud recomienda, con un caso base (baciloscopia aislada), y se obtuvo un cociente de costo-efectividad incremental de USD 616,46 por cada caso de lepra evitado. El análisis de sensibilidad univariante mostró que la prevalencia de lepra entre contactos intradomiciliarios fue la variable que más influyó el modelo. Este es el primer modelo económico que analiza un algoritmo diagnóstico de lepra. Los resultados podrán ayudar los gestores a definir políticas y estrategias para erradicar la lepra en Brasil.

Cystic fibrosis: when neonatal screening is unsatisfactory for early diagnosis / Fibrose cística: quando a triagem neonatal é insatisfatória para o diagnóstico precoce

Abstract Introduction: cystic fibrosis newborn screening must enable its earlier diagnosis, which may enhance outcomes. This study was a series case of delayed-diagnosis children submitted to cystic fibrosis newborn screening. Description: fourteen children were included; eight (57.1%) were due to false-negative screening, while six (42.9%) were due to processing errors. Two samples collected after 30 days of life were incorrectly classified as negative, and four infants with a positive test could not be located due to screening processing errors. Cystic fibrosis diagnosis was confirmed at a median (IQR) age of 5.3 (4.2-7.4) months. Poor nutritional status was the most prevalent clinical sign at diagnosis, being present in 78.6% of infants. The mean (SD) weight-for-length and length-for-age Z-scores were -3.46 (0.84) and -3.99 (1.16), respectively. Half of the children had Pseudo-Bartter syndrome, and 42.9% had breathing difficulties. Twelve children (85.7%) required hospitalization, with a median (IQR) length of stay of 17.0 (11.5-26.5) days. Discussion: newborn screening had some faults, from incorrect collections to inefficient active search. Early identification of these children in which screening was unsatisfactory is essential, emphasizing the importance and efforts to not miss them. In the case of a failed test, healthcare professionals must be prepared to recognize the main symptoms and signs of the disease.

Resumo Introdução: a triagem neonatal para fibrose cística deve contribuir para diagnóstico precoce e melhor prognóstico da doença. O estudo é uma série de casos com lactentes submetidos à triagem, porém com diagnóstico tardio da doença. Descrição: quatorze crianças foram incluídas; oito (57,1%) com triagem falso-negativo e seis (42,9%) com erros processuais na triagem neonatal. Duas amostras foram coletadas tardiamente, sendo incorretamente classificadas como negativas e quatro lactentes com triagem positiva não foram localizados, por erros na busca ativa. Confirmou-se o diagnóstico da fibrose cística com idade mediana (IIQ) de 5,3 (4,2-7,4) meses. O Comprometimento nutricional precoce foi o sinal clínico mais prevalente ao diagnóstico, presente em 78,6% das crianças. Os Z escores médios (SD) do peso para altura e altura para idade foram -3,46 (0,84) e -3,99 (1,16), respectivamente. Metade das crianças teve síndrome de Pseudo-Bartter e 42,9% dificuldade respiratória. Doze crianças (85,7%) precisaram hospitalização com tempo mediano de permanência de 17 dias. Discussão: a triagem neonatal para fibrose cística apresentou falhas, desde testes falso-negativos, coletas incorretas, até problemas com a busca ativa. Entretanto, o diagnóstico ágil é essencial e os profissionais de saúde devem reconhecer os sintomas e sinais precoces da doença, mesmo quando a triagem neonatal não for satisfatória.

Adenoma Hepatocelular. A propósito de un caso

El Adenoma Hepatocelular (AH) es un tumor hepático benigno, su diagnóstico ha avanzado gracias a los avances en los métodos moleculares, facilitaron dividirlos en subtipos, con diferentes pronósticos e indicaciones terapéuticas. Se presenta el caso clínico de una paciente, de 40 años con hallazgo ecográfico de tumor hepático, la Tomografía de Abdomen y Pelvis voluminosa lesión sólida heterogénea, en la Resonancia Magnética compatible con Adenoma esteatósico (asociado a mutación HNF1 alfa). Se decide tratamiento quirúrgico, con resección de los segmentos 6 y 7. La Anatomía patológica concluye: Compatible con el subtipo inflamatorio. Los Adenoma hepáticos (AH) son tumores raros, solitarios de estirpe epitelial, benignos. Se presentan en mujeres de edad fértil y asociado al consumo de anticonceptivos orales y estrógenos. Estos tumores predominan en hígado derecho, con proliferación de células parecidas a los hepatocitos normales, pero desorganizados y sin arquitectura lobular normal, sin ductos biliares ni tejido conectivo de sostén. Los AH así como el resto de los tumores hepáticos benignos, han aumentado su incidencia de la mano con el avance de la imagenología abdominal. La importancia de la diferenciación con el resto de los tumores hepáticos benignos surge del potencial maligno de éstos. Podemos clasificar a los pacientes según el perfil molecular asociado a marcadores inmunohistoquímicos. Los estudios de imagen son fundamentales para la diferenciación tumoral en diagnóstico y planear la terapéutica. El tratamiento será individualizado, determinada por la clínica, la variedad de subtipos, y la evolución. Debido a la complejidad de la enfermedad, el tratamiento de la HA es uno de los mejores ejemplos de abordaje individualizado en unidades hepatobiliares.

Hepatocellular adenoma (HA) is a benign liver tumor, its diagnosis has advanced thanks to advances in molecular methods, which facilitated its division into subtypes, with different prognoses and therapeutic indications. We present the clinical case of a 40-year-old patient with an ultrasound finding of a liver tumor, a voluminous heterogeneous solid lesion on a CT scan of the abdomen and pelvis, compatible with a steatotic adenoma on MRI (associated with HNF1 alpha mutation). Surgical treatment was decided, with resection of segments 6 and 7. The pathology concluded in short: Compatible with the inflammatory subtype. Hepatic adenomas (HA) are rare, solitary, benign epithelial tumors. They occur in women of childbearing age and associated with the consumption of oral contraceptives and estrogens. These tumors predominate in the right liver, with proliferation of cells similar to normal hepatocytes, but disorganized and without normal lobular architecture, without bile ducts or supporting connective tissue. HA, as well as the rest of the benign liver tumors, have increased their incidence in the hand with the advancement of abdominal imaging. The importance of differentiation with the rest of the benign liver tumors arises from the malignant potential of these. We can classify patients according to the molecular profile associated with immunohistochemical markers. Imaging studies are fundamental for tumor differentiation in diagnosis and therapeutic planning. The treatment will be individualized, determined by the clinic, the variety of subtypes, and the evolution. Due to the complexity of the disease, the treatment of AH is one of the best examples of an individualized approach in hepatobiliary units.

O adenoma hepatocelular (AH) éum tumor benigno do fígado, seu diagnóstico avançougraçasaosavanços dos métodos moleculares, que facilitaramsuadivisão em subtipos, com diferentes prognósticos e indicaçõesterapêuticas. Apresentamos o caso clínico de umadoente de 40 anoscomachadoultrassonográfico de tumor hepático, volumosalesão sólida heterogénea à TC de abdómen e pelve, compatívelcom adenoma esteatótico à RM (associado a mutação HNF1 alfa ). Optou-se por tratamentocirúrgico, comressecção dos segmentos 6 e 7. A patologiaconcluiu-se resumidamente: Compatívelcom o subtipo inflamatório. Os adenomas hepáticos (AH) são tumores epiteliais raros, solitários e benignos. Ocorrem em mulheres em idadereprodutiva e associadasao consumo de anticoncepcionaisorais e estrogênios. Esses tumores predominam no fígadodireito, comproliferação de células semelhantesaoshepatócitosnormais, porém desorganizados e semarquitetura lobular normal, sem ductos biliares outecido conjuntivo de sustentação. O HA, assim como os demais tumores hepáticos benignos, têm aumentado suaincidêncianamãocom o avanço da imagem abdominal. A importância da diferenciaçãocom os demais tumores hepáticos benignos decorre do potencial maligno destes. Podemos classificar os pacientes de acordocom o perfil molecular associado a marcadores imuno-histoquímicos. Os estudos de imagemsãofundamentais para a diferenciação tumoral no diagnóstico e planejamentoterapêutico. O tratamento será individualizado, determinado pela clínica, variedade de subtipos e evolução. Pela complexidade da doença, o tratamento da HA é um dos melhoresexemplos de abordagem individualizada nas unidades hepatobiliares.

Up-regulation of GINS1 highlighted a good diagnostic and prognostic potential of survival in three different subtypes of human cancer

Abstract Cancer is a fatal malignancy and its increasing worldwide prevalence demands the discovery of more sensitive and reliable molecular biomarkers. To investigate the GINS1 expression level and its prognostic value in distinct human cancers using a series of multi-layered in silico approach may help to establish it as a potential shared diagnostic and prognostic biomarker of different cancer subtypes. The GINS1 mRNA, protein expression, and promoter methylation were analyzed using UALCAN and Human Protein Atlas (HPA), while mRNA expression was further validated via GENT2. The potential prognostic values of GINS1 were evaluated through KM plotter. Then, cBioPortal was utilized to examine the GINS1-related genetic mutations and copy number variations (CNVs), while pathway enrichment analysis was performed using DAVID. Moreover, a correlational analysis between GINS1 expression and CD8+ T immune cells and a the construction of gene-drug interaction network was performed using TIMER, CDT, and Cytoscape. The GINS1 was found down-regulated in a single subtypes of human cancer while commonly up-regulated in 23 different other subtypes. The up-regulation of GINS1 was significantly correlated with the poor overall survival (OS) of Liver Hepatocellular Carcinoma (LIHC), Lung Adenocarcinoma (LUAD), and Kidney renal clear cell carcinoma (KIRC). The GINS1 was also found up-regulated in LIHC, LUAD, and KIRC patients of different clinicopathological features. Pathways enrichment analysis revealed the involvement of GINS1 in two diverse pathways, while few interesting correlations were also documented between GINS1 expression and its promoter methylation level, CD8+ T immune cells level, and CNVs. Moreover, we also predicted few drugs that could be used in the treatment of LIHC, LUAD, and KIRC by regulating the GINS1 expression. The expression profiling of GINS1 in the current study has suggested it a novel shared diagnostic and prognostic biomarker of LIHC, LUAD, and KIRC.

Resumo O câncer é uma doença maligna fatal e sua crescente prevalência mundial exige a descoberta de biomarcadores moleculares mais sensíveis e confiáveis. Investigar o nível de expressão de GINS1 e seu valor prognóstico em cânceres humanos distintos, usando uma série de abordagens in silico em várias camadas, pode ajudar a estabelecê-lo como um potencial biomarcador de diagnóstico e prognóstico compartilhado de diferentes subtipos de câncer. O mRNA de GINS1, a expressão da proteína e a metilação do promotor foram analisados usando UALCAN e Human Protein Atlas (HPA), enquanto a expressão de mRNA foi posteriormente validada via GENT2. Os valores prognósticos potenciais de GINS1 foram avaliados por meio do plotter KM. Em seguida, o cBioPortal foi utilizado para examinar as mutações genéticas relacionadas ao GINS1 e as variações do número de cópias (CNVs), enquanto a análise de enriquecimento da via foi realizada usando DAVID. Além disso, uma análise correlacional entre a expressão de GINS1 e células imunes T CD8 + e a construção de uma rede de interação gene-droga foi realizada usando TIMER, CDT e Cytoscape. O GINS1 foi encontrado regulado negativamente em um único subtipo de câncer humano, enquanto comumente regulado positivamente em 23 outros subtipos diferentes. A regulação positiva de GINS1 foi significativamente correlacionada com a sobrevida global pobre (OS) de Carcinoma Hepatocelular de Fígado (LIHC), Adenocarcinoma de Pulmão (LUAD) e Carcinoma de Células Claras Renais de Rim (KIRC). O GINS1 também foi encontrado regulado positivamente em pacientes LIHC, LUAD e KIRC de diferentes características clínico-patológicas. A análise de enriquecimento de vias revelou o envolvimento de GINS1 em duas vias diversas, enquanto poucas correlações interessantes também foram documentadas entre a expressão de GINS1 e seu nível de metilação do promotor, nível de células imunes T CD8 + e CNVs. Além disso, também previmos poucos medicamentos que poderiam ser usados no tratamento de LIHC, LUAD e KIRC, regulando a expressão de GINS1. O perfil de expressão de GINS1 no estudo atual sugeriu que é um novo biomarcador de diagnóstico e prognóstico compartilhado de LIHC, LUAD e KIRC.

Evaluation of Fine Needle Biopsy (FNB) for Endoscopic Ultrasound (EUS)-guided tissue acquisition of pancreatic masses to negate the need for rapid on-site evaluation: A randomized control trial

Background and Objectives@#The benefits of rapid on-site evaluation (ROSE) of endoscopic ultrasound-guided fine needle aspiration (EUS-FNA) of solid masses have not been convincingly shown in large, randomized trials. New equipment using EUS-guided fine needle biopsy (FNB) allows for more material to be acquired that may obviate the need for ROSE. This study aimed to evaluate if EUS-FNB without ROSE was non-inferior to EUS-FNA with ROSE in solid pancreatic masses (SPMs). @*Methods@#Patients with SPMs requiring tissue sampling were randomly assigned to undergo either EUS-FNA with ROSE or EUS-FNB without ROSE. The touch-imprint cytology technique was used to perform ROSE. The primary endpoint was diagnostic accuracy and secondary endpoints were specimen quality, complication rates, and procedure time. @*Results@#Seventy-eight patients were randomized and analyzed (39 EUS-FNA with ROSE and 39 EUS-FNB without ROSE). Non-significantly different diagnostic accuracies were noted in both groups (97% with ROSE and 100% without ROSE, P < 0.371). The bloodiness of histologic samples and complication rates were not significantly different between groups. A significantly shorter mean sampling procedural time was noted for EUS-FNB over EUS-FNA with ROSE (30.4 ± 10.4 vs 35.8 ± 9.8 minutes, P < .02). @*Conclusions@#EUS-FNB demonstrated equal diagnostic accuracy with shorter procedure times in evaluating SPMs compared to EUS-FNA with ROSE. These new-generation FNB needles may obviate the need for ROSE.

Development and Verification of a Traditional Chinese Medicine Diagnostic Scale for Type 2 Diabetes Mellitus with Turbid-Toxin Accumulation Syndrome / 中医杂志

To develop a traditional Chinese medicine （TCM） diagnostic scale for type 2 diabetes mellitus with turbid-toxin accumulation syndrome and to validate the performance of the scale. A candidate pool was established through literature review and expert consultation， and a clinical case information collection form was developed accordingly. Patients with type 2 diabetes mellitus admitted to the First Teaching Hospital of Tianjin University of Traditional Chinese Medicine from July 2021 to January 2022 were investigated， and 312 valid clinical case information collection forms were obtained， which were randomly divided into 235 cases in the study group and 77 cases in the validation group. Four statistical methods， namely， differentiation analysis， Cronbach's coefficient， correlation coefficient， and stepwise regression， were used to screen out the candidate items， and Logistic regression analysis and factor analysis were used to assign weights to the items， and the final diagnostic model was determined by the receiver operating characteristic （ROC） curve， and the diagnostic thresholds were calculated for the Yoden index. The final TCM diagnostic scale for type 2 diabetes mellitus was composed of 8 items： turbid dirt coating （with a weight value of 23， the same below）， sticky stools （16）， fullness in the epigastrium and abdomen （12）， dark complexion （12）， irritability （11）， brown spots on the skin （11）， heaviness of head （10）， and chest stuffiness （5）， and the degree score was 0， 0.5， 1.0， and 1.5 points corresponding to no， mild， moderate and severe symptoms， respectively. The total score was the sum of the degree score multiplied by the weighted value of each item， and when the total score reached 33 points， it is diagnosed as the turbid-toxin accumulation syndrome. The established scale was tested and evaluated in the study group and the validation group， and the results showed that the sensitivity of the study group and the validation group was 89.38% and 89.47%， with the specificity of 95.90% and 89.74%， the Yoden index of 0.85 and 0.79， the positive predictive value of 95.28% and 89.47%， the negative predictive value of 90.70% and 89.74%， the diagnostic advantage ratios of 198.18 and 72.67， and the Kappa values of 0.86 and 0.79， which indicated that the TCM diagnostic scale for turbid-toxin accumulation syndrome of type 2 diabetes mellitus showed good diagnostic ability.

Magnetic resonance imaging findings in autoimmune hepatitis: how frequent and reproducible are they? / Achados de imagem por ressonância magnética na hepatite autoimune: quão frequentes e reprodutíveis são eles?

Abstract Objective: To determine the frequency and interobserver reproducibility of the magnetic resonance imaging (MRI) features considered diagnostic for autoimmune hepatitis. Materials and Methods: Two abdominal radiologists, blinded to pathology data, reviewed the MRI examinations of 20 patients with autoimmune hepatitis, looking for liver enhancement, lymphadenopathy, portal hypertension, and chronic liver disease. The pattern of liver fibrosis was categorized as reticular, confluent, or mixed. Interobserver agreement was assessed by calculating intraclass correlation coefficients and kappa statistics. Results: The most common abnormal finding on MRI was surface nodularity (in 85%), followed by liver fibrosis with a reticular pattern (in 80%)—categorized as mild (in 25.0%), moderate (in 43.8%), or severe (in 31.2%)—; heterogeneous liver enhancement (in 65%); splenomegaly (in 60%); caudate lobe enlargement (in 50%); and lymphadenopathy (in 40%). The interobserver agreement was almost perfect for surface nodularity (0.83), ascites (0.89), and liver volume (0.95), whereas it was just slight and fair for the degree of fibrosis and for heterogeneous liver enhancement (0.12 and 0.25, respectively). It was also slight and fair for expanded gallbladder fossa and enlarged preportal space (0.14 and 0.36, respectively), both of which are indicative of chronic liver disease. Conclusion: The interobserver agreement was satisfactory for surface nodularity (the most prevalent abnormal MRI finding), ascites, liver volume, and splenomegaly. Conversely, it was only slight or fair for common but less objective criteria.

Resumo Objetivo: Determinar a frequência e reprodutibilidade interobservador das características de imagem por ressonância magnética na hepatite autoimune. Materiais e Métodos: Dois radiologistas abdominais, cegos para dados patológicos, revisaram ressonâncias magnéticas de 20 pacientes com hepatite autoimune quanto ao realce hepático, linfadenopatia, hipertensão portal e doença hepática crônica. A fibrose foi classificada como reticular, confluente ou ambas. A concordância interobservador foi avaliada por coeficientes de correlação intraclasse e estatística kappa. Resultados: O achado anormal mais comum foi nodularidade superficial (85%), seguido de fibrose reticular hepática (80%) — leve (25%), moderada (43,8%), grave (31,2%) —, realce heterogêneo (65%), esplenomegalia (60%), aumento do lobo caudado (50%) e linfadenopatia (40%). A concordância interobservador foi quase perfeita para nodularidade superficial (0,83), ascite (0,89) e volume hepático (0,95); entretanto, foi apenas leve (0,12) e razoável (0,25) para grau de fibrose e realce heterogêneo, respectivamente. Também foi leve (0,14) ou regular (0,36) para achados de doença hepática crônica, como fossa da vesícula biliar expandida e espaço pré-portal alargado, respectivamente. Conclusão: A concordância geral foi satisfatória para nodularidade superficial (achado anormal mais prevalente), ascite, volume hepático e esplenomegalia. Critérios frequentes, porém menos objetivos, tiveram apenas concordância leve a razoável.

Are we ready to stratify BI-RADS 4 lesions observed on magnetic resonance imaging? A real-world noninferiority/equivalence analysis / Estamos prontos para estratificar lesões BI-RADS 4 na ressonância magnética? Uma análise de não inferioridade/equivalência do mundo real

Abstract Objective: To demonstrate that positive predictive values (PPVs) for suspicious (category 4) magnetic resonance imaging (MRI) findings that have been stratified are equivalent to those stipulated in the American College of Radiology Breast Imaging Reporting and Data System (BI-RADS) for mammography and ultrasound. Materials and Methods: This retrospective analysis of electronic medical records generated between January 4, 2016 and December 29, 2021 provided 365 patients in which 419 suspicious (BI-RADS category 4) findings were subcategorized as BI-RADS 4A, 4B or 4C. Malignant and nonmalignant outcomes were determined by pathologic analyses, follow-up, or both. For each subcategory, the level 2 PPV (PPV2) was calculated and tested for equivalence/noninferiority against the established benchmarks. Results: Of the 419 findings evaluated, 168 (40.1%) were categorized as malignant and 251 (59.9%) were categorized as nonmalignant. The PPV2 for subcategory 4A was 14.2% (95% CI: 9.3-20.4%), whereas it was 41.2% (95% CI: 32.8-49.9%) for subcategory 4B and 77.2% (95% CI: 68.4-84.5%) for subcategory 4C. Multivariate analysis showed a significantly different cancer yield for each subcategory (p < 0.001). Conclusion: We found that stratification of suspicious findings by MRI criteria is feasible, and malignancy probabilities for sub-categories 4B and 4C are equivalent to the values established for the other imaging methods in the BI-RADS. Nevertheless, low suspicion (4A) findings might show slightly higher malignancy rates.

Resumo Objetivo: Demonstrar que os valores preditivos positivos (VPPs) para lesões suspeitas (categoria 4) identificadas por ressonância magnética (RM) são equivalentes aos estipulados no ACR BI-RADS para mamografia e ultrassonografia. Materiais e Métodos: Análise retrospectiva de dados em prontuário eletrônico, entre 4 de janeiro de 2016 e 29 de dezembro de 2021, resultou em 365 pacientes elegíveis, com 419 lesões classificadas como BI-RADS 4A, 4B ou 4C. Desfechos malignos e não malignos foram determinados por estudo patológico e/ou acompanhamento. Realizamos o cálculo do VPP nível 2 (VPP2) para cada subcategoria e testamos para não inferioridade/equivalência em relação aos valores de referência. Resultados: Dos 419 achados, 168 (40,1%) foram malignos e 251 (59,9%), não malignos. O VPP2 para subcategoria 4A foi 14,2% (IC 95%: 9,3-20,4%), para 4B foi 41,2% (IC 95%:, 32,8-49,9%) e para 4C foi 77,2% (IC 95%: 68,4-84,5%). Análise multivariada demonstrou diferenças estatisticamente significantes entre as subcategorias (p < 0,001). Conclusão: A estratificação de achados suspeitos por RM é factível, sendo que a probabilidade de malignidade das subcategorias 4B e 4C é equivalente à estabelecida para outros métodos de imagem pelo BI-RADS. Contudo, lesões de baixa suspeição (4A) podem apresentar taxas mais altas de malignidade.